¿Qué causa el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
La progresión y la gravedad de la enfermedad depende del tipo, la localización y la gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.” En las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X es inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cuale cromosoma X se inactiva (es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2) la gravedad de la condición en la niña puede variar. Esto significa que si dos chicas tienen la misma edad y tienen la misma mutación todavía pueden tener diferentes discapacidades.
Los niños sólo tienen un cromosoma X (el otro del par es el cromosoma Y), si tienen una mutación completa de MECP2, es activa en todas las células resultando a principios de aborto involuntario o un clínico grave. Sin embargo, lo más que se aprende sobre la genética de esta enfermedad, una variedad de raras presentaciones clínicas y mecanismos genéticos se han descrito en niños.
Síndrome de Rett, sin la mutación MECP2
95% de las niñas con síndrome de Rett clásico tendrán una mutación en el gen MECP2, si se lleva a cabo pruebas exhaustivas. A algunos pacientes se observó a tener “formas variantes” del síndrome de Rett debido a las características únicas (por ejemplo, la aparición congénita, convulsiones infantiles). Muchas de estas “formas variantes” ahora se saben que son causadas por mutaciones en otros genes.
Es hereditario el síndrome de Rett?
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético – lo que significa que es causada por un gen o genes defectuosos – menos del cinco por ciento de los casos registrados se heredan o transmitan de una generación a la siguiente. Típicamente, la mutación es nueva ocurriendo durante la replicación/división de los cromosomas durante la formación más común de la esperma y menos común del huevo. Por lo tanto la mayoría de los síndromes de Rett se producen al azar, en lugar de ser heredados. Sin embargo, parece que hay algunos casos en que el padre es un portador y se encuentra que grupos de casos del síndrome de Rett en las familias están en regiones geográficas específicas – como Suecia, Noruega y el norte de Italia. Ahora se recomiende que las madres de niños con síndrome de Rett tengan una prueba de portadora hecha (padres son improbables que sean portadores assymtomatic dada la relativa gravedad del síndrome de Rett clásico en los hombres). Si la madre es portadora, el riesgo de recurrencia es 50%. Si no es una transportista, el riesgo de recurrencia es muy baja (<0.1%) con la baja tasa de recurrencia en relación con mosaicismo gonadal (es decir, el transporte del gen anormal en algunas células en los ovarios o los testículos). En el caso del síndrome de Rett variante, que es a menudo debido a mutaciones en otros genes, el asesoramiento genético en relación con el riesgo de recurrencia variará.
¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de Rett?
Con la excepción de ser mujer o conocidos como assymtomatic materna portadora, no existen otros factores de riesgo conocidos para el síndrome de Rett. La mutación genética que causa el síndrome aparece aleatoriamente en la mayoría de los casos.
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