SINDROME DE RETT

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético.  A pesar de que casi siempre afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Sin embargo, hay niños que tienen signos y síntomas del síndrome de Rett que no tienen esta mutación genética y otros que tienen una mutación genética diferente.

El síndrome de Rett fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo en 1966. Sin embargo, no fue hasta después del segundo artículo sobre el trastorno que fue publicado en 1983 que el trastorno se reconoció en general.

El gen MECP2 hace una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso, especialmente el cerebro. Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la deglución y la digestión.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo típico en los primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos niños tendrán una pérdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer síntoma es a menudo un bajo tono muscular (hipotonía) y el contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas con síndrome de Rett desarrollan problemas con las habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos y empiezan a realizar movimientos repetitivos de las manos a menudo similares a los movimientos de lavando. La tasa normal de crecimiento de la cabeza comienza a disminuir. Algunas niñas con síndrome de Rett tienen convulsiones y/o patrones de respiración irregular durante las horas de despertar. A largo plazo, hay una disminución en la función motora como la capacidad para caminar en algunas chicas. Los pocos niños con el síndrome de Rett tienen una variedad de presentaciones clínicas.

Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad depende de una variedad de mecanismos genéticos.